Vad är CMT

Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT) är ett tillstånd som skadar dina perifera nerver. Dessa nerver är ansvariga för att förmedla kommandon från hjärnan till musklerna (motoriska nerver) och för att skicka information till hjärnan om förnimmelser, såsom smärta, värme, kyla och touch (sensoriska nerver).
Grund av nervskada , personer med CMT kan finna att vissa av deras muskler blir långsamt svagare med åren, i synnerhet i sina fötter och händer. Och en del människor tycker att deras känsla av känsla blir mattare eller stel i samma områden.

I Storbritannien är vissa 25.000 människor tros ha CMT (ca 1: 2500) vilket gör det till den vanligaste ärvda neurologiska tillstånd.

Andra viktiga punkter om CMT är att det
• Är nästan aldrig livshotande, men ofta blir långsamt sämre med åren och ndash; dvs det är progressiv Omdömen • påverkar människor väldigt annorlunda, även inom samma familj Omdömen • kan orsaka musklerna i foten, underbenet, handen och underarmen för att få svagare (avfall) Review • kan orsaka droppfot gång gång, fot skelettabnormiteter (t.ex. höga valv och hammare tår), problem med handfunktion, balansproblem, enstaka underben och underarm muskelkramp, och förlust av vissa normala reflexer Omdömen • kan orsaka långvariga smärta och trötthet (utmattning) Review • vanligtvis vidare från förälder till barn Omdömen • påverkar alla etniska grupper i hela världen Omdömen • är i fokus för större genetisk forskning, att föra oss nära besvara CMT gåta.

Vad betyder CMT står för?

CMT är en akronym för Charcot-Marie-Tooth, efternamnen av de tre läkare som först beskrevs CMT 1886: fransmän Jean-Martin Charcot och Pierre Marie; och Howard Henry Tooth från Storbritannien.

CMT har många andra namn, de vanligaste är:

Hereditär motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) – så kallad eftersom den förs vidare genom familjer (ärftlig) och påverkar både motoriska och sensoriska nerver (neuropati) katalog

PERONEAL muskelatrofi (PMA) – kallas så eftersom en av de muskler som ofta först drabbade, allt svagare och bortkastade (förtvinat) kallas peroneus muskeln, som finns i smalbenet.

Idag termen CMT är den vanligast använda, fastän HMSN används fortfarande i vissa medicinska litteraturen.

Vad orsakar CMT?

CMT orsakas av en genetisk fel (mutation) som leder till skador på nerverna i dina armar och ben.

För dig att flytta med snabbhet och precision, meddelanden måste förmedlas mellan hjärnan och resten av kroppen inom en bråkdel av en sekund. Dessa meddelanden förmedlas genom dina nerver.

Till exempel, om du vill flytta benet, en elektrisk meddelande skickas från din hjärna, via ryggmärgen till musklerna i benet längs en motor nerv. Om du skär eller bränna benet, känner du det eftersom en elektrisk signal sänds från det drabbade området, upp sensoriska nerver, via ryggmärgen till hjärnan. Sälja The nerverna i dina armar och ben, så kallade perifera nerver kan vara jämfört med elektriska kablar. Den centrala &'; tråd och' kallas axon och &'; yttre plast &'; kallas myelinskidan.
Axoner överför de elektriska signalerna till och från hjärnan, och myelin höljet agerar som isolering, påskynda signalen och närande den centrala axonet. Vissa former av CMT påverkar axon – vilket gör signalen till och från hjärnan svagare och mindre effektiv. Andra former av CMT påverkar myelinskidan, vilket saktar ned signalen. Men även om myelinet är problemet, tills det finns skador på axonet blir det inga symtom av CMT. Utan en intakt axon och myelin slida, dina nerver inte kan aktivera målgrupp muskler eller förmedla sensorisk information från dina lemmar tillbaka till hjärnan.

Per februari 2006 har 21 gener visat sig orsaka olika typer av CMT. Var och en av dessa gener är ansvarig för att göra särskilda proteiner som är viktiga för de axonet eller myelinskidorna.

De olika typerna av CMT

Det finns två huvudtyper av CMT:

1. Demyeliniserande (CMT1) – denna form av CMT påverkar myelinskidan som isolerar den centrala axon.
2. Axonal (CMT2) – denna form av CMT påverkar det centrala axon.

Det finns två andra varianter av CMT1 och CMT2, känd som:
CMTX
DI-CMT Omdömen

Du kanske har hört talas om andra typer av CMT, inklusive CMT3 och CMT4 för exempel. På grund av vår förståelse av de genetiska orsakerna till CMT, vi vet nu att alla dessa &'; annorlunda och' typer är i själva verket helt enkelt varianter av de två huvudtyper – demyeliniserande och axonal.

Demyeliniserande CMT (CMT1) Review

CMT1 är den vanligaste formen av CMT (sex av tio personer med CMT kommer att ha CMT1A), påverkar nerven och 'en; s isolerande myelinskidan. CMT 1A orsakas av en dubblering på kromosom 17 – istället för de vanliga två kopior av den aktuella genen, finns det tre. Denna typ kan upptäckas genom ett blodprov som nu allmänt tillgänglig i Storbritannien.

Personer med CMT1 vanligtvis att märka symptom utvecklas i barndomen eller tonåren (vanligtvis i åldrarna fem och 15. OBS .Age debut kan vara tidigare eller ibland senare än vad som anges)

Vissa former av CMT1 har en tidigare debutåldern och dessa former brukade kallas HMSN3 i den gamla klassificeringen. Två av dessa former kallas Dejerine Sottas sjukdom (DSD) och Medfödd Hypomyelinating Neuropati (CHN).

axonal CMT (CMT2) Review

CMT2 är inte lika vanligt som CMT1, men har liknande symptom. I stället för att skada nerverna &'en; isolerande myelinskidan, CMT2 påverkar axonet. På grund av denna CMT2 är också känd som &'; axonal CMT &' ;.
Symtomen är ofta först märkte i åldrarna 10 och 20. Omdömen CMTX

CMTX är en variant av CMT1 och CMT2. Det kallas &'; X &'; eftersom den gen som orsakar denna form av CMT bärs på X-kromosomen. Det drabbar oftast män mycket hårdare än kvinnor eftersom en man bara har en X-kromosom och kvinnor har två. Män brukar utvecklar symtom som börjar i slutet av barndomen eller tonåren. Kvinnor kan vara helt opåverkad, då de tenderar att bli känd som "bärare"; eller de kan påverkas; men oftast inte lika allvarligt som män.

DI-CMT Omdömen

DI står för och '; dominerande mellan &'; och denna form av CMT är sällsynta och vanligen har liknande symptom som de gemensamma versionerna av CMT1 och CMT2. Anledningen till att det kallas mellan är att både myelinskidan och axonet skadas lika.
För både CMT1 och CMT2 finns många olika subtyper och du får höra om CMT1A eller CMT2AR, till exempel .Dessa är alla olika genetiska variationer av de viktigaste typerna.

Symptomen på CMT Omdömen

De exakta symptom som kan uppstå kan variera enormt från andra personer med CMT – även inom din egen familj. Detta beror på att det finns många olika genetiska faktorer inom individer som påverkar CMT-generna. Och det är fullt möjligt att du aldrig kan ha några symptom, så någonstans mellan en i 10 och en av fem personer med CMT kommer aldrig att få några symptom. (Vissa människor kan bara få symtom senare i livet, även om de har en typ som &'; normalt och'. Visar symptom av tonåren) katalog

Alla typer tenderar att producera ganska likartade symtom.

Tidiga symtom kan vara:
• smärre svårigheter att gå på grund av problem plocka upp fötterna (droppfot)
• barn kan ha svårt med löpning och allmän smidighet innan några andra märkbara symptom – inklusive varelse “ klumpig &";
• höga valv (vissa människor kommer att ha onormalt platta fötter), svaga vrister och krusade tår Omdömen • . svaghet i handen och underarmar, även om fötterna är oftast drabbas först Omdömen Andra symptom kan omfatta:
• en viss förlust av känsla i fötterna, underbenen, händer och underarmar, även om detta är sällan besvärOmdömen • förlust av finstyrning i händerna, vilket gör det svårt att skriva, göra krångliga saker eller öppna burkar, exempelvis
• några muskeltremor Omdömen • trötthet (utmattning) på grund av den extra ansträngning som behövs för att göra dagliga aktiviteter Omdömen • svag båge till ryggraden Omdömen • ökad svårighet promenader och ndash; stöd kan behövas, såsom ortoser och promenadkäppar
• höft eller knäproblem.

Sällan, personer med CMT kan utveckla mer allvarliga symptom .Dessa kan inkludera:
• allvarliga problem med rörligheten, som nödvändiggör användningen av en rullstol
• en allvarlig kurva i ryggraden (skolios) Review • tal- och sväljsvårigheter
• vissa svårigheter att andas, särskilt nattetid.

Passing på våra gener och CMT Omdömen

nedärvningsmönster Omdömen

1. Dominant (autosomalt dominant) Review

Vissa felaktiga gener är dominant, vilket innebär att du bara behöver en defekt gen som orsakar CMT .I effekt dominant gen skriver instruktioner från &'; bra &'; genen.

De vanligaste formerna av CMT i Storbritannien dominerar, inklusive de flesta former av CMT1 och CMT2.

Om du har en dominerande formen av CMT (oavsett ditt kön), har du en 50:50 chans att klara på den defekta genen till några barn. Om de ärver det, kommer de brukar utveckla symptom på CMT någon gång under sitt liv. Om de don &'en; t ärva det, kan de inte passera CMT på sina barn, eftersom de don &'en; t bär den onormala genen.

2. Recessiv (autosomalt recessiv) Review

Om en defekt gen är recessiv betyder det att du behöver två kopior av samma defekt gen (en från varje förälder) innan du kunde utveckla CMT.

Om du bara har en defekt recessiv gen du är känd som en bärare .Du kommer inte att ha CMT, men du har en 50:50 chans att klara på defekt gen till dina barn. Om de ärver det, kommer de bara få CMT om de ärver en andra defekt gen från den andra föräldern.

Vissa former av både CMT1 och CMT2 är recessivt.

Om CMT orsakas av två felaktiga recessiva gener, kommer du definitivt vidarebefordra en av dina felaktiga gener till dina barn. Men om de inte ärva samma defekt gen från den andra föräldern, kommer de bara vara en bärare.

Om båda föräldrarna är bärare av samma recessiva genen, deras barn har en en av fyra chans att utveckla CMT (genom att ärva två kopior av genen) och en 50 procent chans att bärare (genom att ärva en kopia av genen).

3. X-bunden Omdömen

Av våra 23 par kromosomer, den 23: e paret kallas könskromosomerna – antingen en X- eller Y .Om du ärver två X-kromosomer blir du en kvinna och om du ärver en X och en Y-du bli en man.

En defekt gen som är ansvarig för CMT har upptäckts på X-kromosomen. Män som får X-kopplade CMT är ofta hårdare drabbade än kvinnor .Ett kvinna som är bärare av X-bunden CMT har en 50% chans att klara genen på hennes söner och döttrar kommer att ha en 50% chans att vara en bärare (och kan lindrigt).

4. “ De novo &"; mutation

Gener kan ändra (mutera) &'; out of the blue &' ;. Om detta händer då med framtida generationer kommer att utsättas för risken att ärva den förändrade genen i precis samma sätt som beskrivits ovan.

Om en av 10 personer med CMT1A har en ny genetisk mutation.

5. Sporadisk CMT

Begreppet sporadiska används när någon med CMT har uppenbarligen ingen familjehistoria (dvs. inga andra familjemedlemmar påverkas). Detta kan bero på antingen en &"; de novo &"; mutation som beskrivs ovan eller för att det inte finns några andra familjemedlemmar runt för att undersöka för att se om de kan påverkas.

Sammanställning av arv

Du kan ärva CMT ett av följande sätt:
• Om en förälder har en dominerande formen av CMT Omdömen • Om båda föräldrarna är bärare av eller har en recessiv form av CMT Omdömen • Om din mamma har X-bunden CMT Omdömen • om du är kvinna och din far har X-bunden CMT Omdömen • med en ny mutation av genen. (“ de novo &"; mutation) Review

Behandla din CMT Omdömen

För närvarande finns det ingen specifik behandling eller bot för den underliggande genetiska orsaken till CMT. Inte heller finns det några droger för att stoppa eller vända den skada som åsamkats de perifera nerver. Omdömen Men även om det finns inget botemedel för CMT, finns det ett antal behandlingar som är tillgängliga. Dessa kan bromsa utvecklingen, eller lindra en del av de sekundära komplikationer i samband med CMT, kraftigt förbättra din livskvalitet.

Good allmänna råd är att leta efter den minst invasiva sätt att behandla dina problem med hjälp av en kombination av följande:

1. Självförvaltning Omdömen • Stretching och motion
&bull. Äta nyttigt.

2. Fysiska terapier
• Sjukgymnastik
&bull. Ortopedteknik – användningen av skenor för att stödja lederna
• Arbetsterapi
&bull. Podiatry.

3. Kirurgi Review, en konsult neurolog i samarbete med GP (allmänläkare) bör övervaka din behandling.

Syftet med alla dessa behandlingsalternativ är tvåfaldig:

1. Förhindra onödiga problem

Genom en kombination av motion, hälsosam kost, sjukgymnastik, arbetsterapi och ortoser, är syftet att stoppa de primära symptom på CMT utvecklas till stora sekundära problem. Eller begränsa hur du lever ditt liv genom att orsaka problem som har svårigheter att gå, ryggbesvär, svårt att hantera saker eller obekväma sår på fötterna.

2. Behandla eventuella problem snabbt sälja

Om sekundära problem utvecklar, såsom kraftigt välvda fötter eller svaga vrister, sedan ortoser, kirurgi, smärtlindring, rådgivning och andra anpassningar eller hjälpmedel (t.ex. rullstolar) kan vara till hjälp.

Eftersom CMT är en pågående tillstånd, är det bra att vara medveten om mekaniken bakom villkoret för att förebygga sekundära komplikationer utvecklas. Som alltid är bättre än behandling förebyggande Omdömen  ..