Förstå Huntingtons Disease

Huntingtons sjukdom eller Huntingtons korea är en genetisk sjukdom som orsakar progressiv nedbrytning av nerver i hjärnan som påverkar muskelkoordination och så småningom demens och nedgång i kognitiv funktion. Det är vanligare i Västeuropa och mindre i Asien och Afrika. Huntingtons sjukdom inträffar vanligtvis mellan åldrarna 35 till 44, men det kan också inträffa under någon ålder.

HD är en ärftlig sjukdom, som orsakas av en dominant mutation av genen kallas Huntingtin. Människor föds med denna defekt gen men symtomen brukar inte visas förrän de når medelåldern. När en av dina föräldrar lider av Huntingtons sjukdom, finns det en 50% chans att du också kommer att få det. Om båda föräldrarna har HD, då alla deras barn kommer också att påverkas.

Symptomen av Huntingtons sjukdom varierar för varje individ. Under de tidiga stadierna, kommer subtila förändringar ses i en person och' s personlighet, fysiska färdigheter och kognition. De första symptomen är okontrollerade rörelser i fötter, ansikte, fingrar och bål. Dessa rörelser kallas korea, som kommer att bli värre när du känner dig orolig. Det kommer också att vara mild klumpighet och problem med att upprätthålla koordination och balans. Dessa kommer att förvärras inom tre år eller till och med tidigare, beroende på person. Andra psykomotoriska funktioner kommer också att vara försämrad och kommer att bli mer uttalad allteftersom sjukdomen fortskrider. Onormala ansiktsuttryck, svårigheter att tugga, tala och svälja, sömnstörningar och kramper är också vanliga symptom på Huntingtons sjukdom.

Bortsett från motorik, Huntingtons sjukdom påverkar även den kognitiva förmågan hos en person. Exekutiva funktioner är de som speciellt påverkas som omfattar abstrakt tänkande, kognitiv flexibilitet, planering och initiera lämpliga åtgärder. Senare kommer minnet att påverkas. Det kommer att vara kortsiktiga och lång sikt minnesförlust, samt underskott i procedur och arbetsminnet. Med tiden kommer dessa kognitiva funktionshinder förvärras, vilket leder till demens eller allvarlig förlust av kognitiv förmåga.

Det finns också neuropsykiatriska tecken och symptom på Huntingtons sjukdom. Några av dem är ångest och depression, tvångsbeteende, aggression och trubbiga effekt eller reducerade visningen av känslor. Personer med Huntingtons sjukdom har också svårt att känna igen vissa negativa känslor från andra människor. När HD patienter är oförmögna att klara sig bra med sin sjukdom, självmordsförsök är mycket vanliga. Omdömen

För den tidiga förvaltningen av Huntingtons korea, bör diagnosen göras så tidigt som möjligt. Hos personer som har större chanser att ärva sjukdomen uppmanas att ha genetisk testning. Om detta har ett positivt resultat, betyder det inte nödvändigtvis betyda att du kommer att ha HD, men det bör uppmuntra dig att vara försiktig nog att observera om du har tecken och symtom. Om genetisk testning resultatet är negativt, då du inte kommer att utveckla Huntingtons sjukdom.

Från och med idag, finns det fortfarande inget botemedel mot Huntingtons sjukdom. Behandlingen fokuseras sedan på att lindra tecken och symtom som håller på att manifesteras. Målet med behandlingen är att förbättra livskvaliteten för personer som lider av HD. Eftersom det är en progressiv sjukdom med ingen behandling, stödsystem är nödvändigt för att coping är möjligt Omdömen  ..